Thais Miraldo

Novo exame genético de triagem neonatal detecta um dos principais tipos de câncer infantil

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Muito antes da manifestação de sintomas, o Teste Primeiro Dia identifica retinoblastoma em recém-nascido

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Hoje, 15 de fevereiro, comemora-se a ação promovida em 2002 pela ICCCPO (Confederação Internacional de Pais de Crianças com Câncer, na sigla em inglês), o “Dia Internacional de Luta Contra o Câncer na Infância”. Com objetivo comum de conscientizar globalmente a importância do diagnóstico precoce, o teste Primeiro Dia nasce para complementar a triagem neonatal, identificando mais de 150 patologias graves e tratáveis desenvolvidas na primeira infância, especialmente retinoblastoma, o primeiro câncer descrito como doença genética.

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No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o câncer é a segunda maior causa de morte em crianças e adolescentes, já que é difícil identificar a doença em seu estágio inicial, sendo comum associar os sintomas a doenças da infância, como viroses e resfriados.

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"O teste Primeiro Dia é um teste genético capaz de detectar doenças genéticas muito antes da manifestação de seus sintomas, ainda nos primeiros dias de vida do bebê. Quanto mais cedo ele é feito, mais doenças pré-sintomáticas são identificadas e melhor é o planejamento de um tratamento eficaz, evitando complicações sérias", explica o médico Dr. David Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP), presidente e cofundador da Mendelics, empresa líder no segmento e referência mundial em diagnóstico e interpretação genômica.

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De acordo com o INCA (Instituto Nacional de Câncer), retinoblastoma é um tumor intraocular mais comum da infância e corresponde entre 2,5 a 4% de todos os casos de câncer infantil. O principal sintoma é a leucocoria, reflexo branco na pupila, conhecido popularmente como reflexo do olho de gato. Em outras palavras, é uma mancha branca na pupila quando exposta à luz, que representa o reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor.

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O INCA descreve o retinoblastoma como tendo duas formas clínicas distintas: a primeira, bilateral ou multifocal, caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1, correspondendo 25% dos casos; e a segunda, unilateral ou unifocal, na qual 90% dos acontecimentos são esporádicos.
 

Teste do olhinho x teste do Primeiro Dia

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Hoje, todo bebê antes de sair da maternidade deve fazer o teste do olhinho, um simples exame feito com uma lanterninha apontada para o olho do recém-nascido, a fim de diagnosticar diferentes problemas oftalmológicos, de catarata a câncer. “Contudo, o objetivo do exame é levantar suspeitas de doença da visão e não fechar um diagnóstico em si”, explica o Dr. André Valim, diretor de Negócios e médico formado pela Universidade de São Paulo (USP).

 

O teste Primeiro Dia é um exame genético baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que sequência 287 genes, ampliando o número de doenças genéticas identificadas, melhorando o diagnóstico precoce. “Enquanto o teste do olhinho vai triar se há algum indício de alteração com o reflexo da luz, o teste Primeiro Dia vai analisar se a criança tem mutação no gene RB1 que pode vir a causar o câncer”, conclui o Dr. André.

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Não tem cura, mas tem tratamento: pacientes com doenças genéticas raras lutam pelo diagnóstico preciso

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"Após 30 anos de perguntas sem respostas, consegui finalmente saber o que eu tenho e posso começar um tratamento direcionado à doença que me afeta"

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Idealizado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e celebrado em diversas partes do mundo, a data 28 de fevereiro, 29, quando ano bissexto, ficou marcada como o Dia Mundial das Doenças Raras. Embora a iniciativa tenha por objetivo sensibilizar a população, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas sobre os tipos de doenças raras existentes, muitos pacientes ainda sofrem devido à falta de informação.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Elas são classificadas por quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade, sendo 80% delas de origem genética.

A Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) indica que aproximadamente 8% da população mundial apresenta algum tipo de doença rara. De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, atualmente no Brasil, 15 milhões de pessoas fazem parte deste grupo.

Filho de pais primos de primeiro grau, Luciano Menezes, tecnólogo em processamento de dados e fundador da associação aMMigos, quando bebê apresentava sinais de hipotonia, problema caracterizado pela falta de sustentação da cabeça, e quedas frequentes ao andar. Aos três anos, passou por sua primeira biópsia, que apontou miopatia sem causa conhecida. "Minha irmã, Viviane Menezes, nasceu com os mesmos sinais, porém de maneira mais leve. Começamos, então, uma investigação para distrofias musculares. Contudo, ao longo do tempo, minha família não via melhoras", conta Luciano.

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Aos 15 anos, por não se identificar como portador desta enfermidade, Luciano decidiu parar com todo tratamento. Em 2011, sua irmã foi internada na UTI. “Acho que a diferença entre eu ter continuado estável e a minha irmã ter piorado foi, justamente, ela ter utilizado por mais tempo remédios ligados ao tratamento da distrofia, enquanto eu os recusei”, relembra ele. 

Após três anos na UTI, a melhora de Viviane veio quando Luciano encontrou um artigo em inglês, sobre medicações ligadas ao dano mitocondrial e suas consequências, o qual apresentou aos médicos. "Foi assustador, vi ali a minha vida e da minha irmã relatada e o quanto poderia ter sido evitado”. Sendo investigada, Viviane fez uma biópsia muscular, cujo resultado apontou tardiamente para Miopatia Mitocondrial.

Depois de alguns progressos, interessado em determinar o seu perfil genético, Luciano encontrou o Dr. Fernando Kok, professor-associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e diretor médico da Mendelics, que indicou o teste de sequenciamento genético. “O diagnóstico foi rápido e definitivo: Miopatia Mitocondrial. Após 30 anos de perguntas sem respostas, consegui finalmente saber o que eu tenho e posso começar um tratamento direcionado à doença que me afeta", recorda Luciano.

"Além de diversas doenças ainda serem raras e pouco conhecidas, em muitas não existe uma característica específica que permita aos médicos reconhecê-las. Só consegue-se um tratamento se você tiver um diagnóstico", conclui o Dr. Fernando.

A importância do diagnóstico genético acessível 

Em cerca de uma década, o custo para o sequenciamento genético caiu de US$ 10 milhões para US$ 1,5 mil, segundo o Jornal "O Globo", o que transformou a tecnologia, antes restrita, em uma nova e efetiva estratégia para o diagnóstico genético de doenças raras.

Empresas de análise genômica como, por exemplo, a Mendelics, proporcionaram um novo cenário para o acesso ao diagnóstico genético no Brasil. “Somos uma empresa integralmente nacional, especializada em diagnosticar todos os tipos de doenças genéticas, auxiliando médicos e finalizando a busca de muitos pacientes", explica Dr. David Schlesinger, presidente e cofundador da Mendelics.

O diagnóstico preciso reduz a necessidade de outros exames e direciona o tratamento. "Anteriormente, para fazer diagnóstico de Duchenne, por exemplo, fazia-se biópsia de músculo e posteriormente exame de sangue, mas era caríssimo. Hoje em dia, a gente entrega um resultado desse em 30 dias com uma segurança muito maior", afirma o Dr. Fernando Kok.

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Aumenta o desenvolvimento de câncer na geração millennials

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Fatores de riscos externos são predominantes no desenvolvimento de tumores em adultos jovens e teste genético é decisivo na vigilância sobre a doença

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Comparado com as gerações anteriores, a incidência de câncer cresceu no Brasil, estimando-se para este ano 600 mil diagnósticos. Antes, as vítimas eram pessoas com mais de 50 anos, porém, com o aumento do risco de câncer por fatores ambientais e hábitos não saudáveis da nova geração, como comprova o estudo da American Cancer Society (ACS) e do National Cancer Institute, a geração millenials está sendo alvo da patologia com maior frequência.

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O Dr. Fernando Kok, professor-associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e diretor médico do laboratório Mendelics, explica que o câncer é uma doença desenvolvida a partir de alterações do material genético, que podem ser provocadas por fatores de risco hereditário e danos recebidos ao longo da vida.

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De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) aumentou os casos de câncer relacionados ao modo de vida em jovens com 30 anos. Logo, tumores no pâncreas, rins, vesícula e intestino grosso, que normalmente apareciam no final da vida, como o câncer colorretal, segundo mais comum no mundo, tem maior índice de ocorrência precoce em 2019, segundo o INCA (Instituto Nacional do Câncer).

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"Quando o câncer se desenvolve na faixa dos 20 ou 30 anos de idade, a possibilidade dele ser hereditário é bem maior. Porém, o aumento das práticas não saudáveis da nova geração e de fatores de riscos externos, como a epidemia da obesidade, complica a identificação da causa do problema. Por este motivo, o teste genético é chave na condução do tratamento", destaca o Dr. Kok.

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Havendo histórico familiar, esta modalidade de exame é recomendada para identificar mutações que aumentam o risco de desenvolvimento de câncer. "Esse rastreamento prévio intensifica a vigilância sobre a doença, sendo decisivo para o diagnóstico precoce, melhorando assim as possibilidades de tratamento", completa o Dr. Kok.

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Tenho a mutação genética, então vou ter câncer?

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"Uma alteração genética em um dito oncogene está relacionada a um aumento na predisposição ao desenvolvimento de tumores, ou seja, a uma chance aumentada de desenvolver câncer em idade jovem comparado ao risco da população geral", esclarece o Dr. André Valim, médico formado pela Universidade de São Paulo (USP) e diretor de Negócios da Mendelics.

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Todo tumor é resultado de um acúmulo de mutações em diferentes genes, que na maioria das vezes ocorre de maneira aleatória, por conjuntos de agressões externas que aumentam a frequência de mutações, como o tabagismo, por exemplo. Contudo, existe a possibilidade também dessas mutações serem hereditárias, onde a informação foi herdada dos pais.

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"Estas mutações herdadas podem tornar as células mais vulneráveis a pequenas alterações em seu DNA. Desta forma, nem todas as pessoas que herdaram uma mutação genética desenvolverão câncer, porém o risco é aumentado", finaliza o Dr. André.

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